بررسی و مطالعه ارتباط تنوعات ژنتیکی منطقه azfc کروموزم y (yq11.223) با ناباروری در جمعیت مردان

ناباروری یکی از معضلات مهم زندگی بشری است که در بسیاری از موارد موجب گسیختگی زوجها، مشکلات و عوارض بعدی در زندگی اجتماعی می گردد. حذف ها در ناحیه azf دلیل عمده ژنتیکی ناباروری در مردان می باشد که می تواند بوسیله نوترکیبی همولگوس درون و بین کروموزمی، بین آمپلیکون ها ایجاد شود. نوترکیبی همولگوس همچنین می تواند باعث حذف های تکه ای ناحیه azf گردد، اما نقش حذف های تکه ای در نقص های ژنتیکی تائید نشده است. از 100 مرد نابارور که به مرکز ناباروری اصفهان مراجعه نموده بودند و همچنین 100 مرد سالم به عنوان شاهد نمونه خون تهیه شد. اینترون 2 ژن daz به منظور بررسی تغییرات ژنتیکی انتخاب شد. در مرحله اول یک جفت پرایمر ویژه جهت بررسی تغییرات ژنتیکی این منطقه توسط بانک های ژنی و نرم افزار افزار الیگو 6 طراحی گردید. پس از بهینه سازی شرایطpcr ، عدم وجود باند و تغییر شدت برخی از باندها بر روی ژل الکتروفرز مورد بررسی قرار گرفت. با مشاهده تغییرات ژنتیکی به بررسی حذف های کوچک و تکه ای در ناحیه azfc از طریق روش multiplex-sts-pcr پرداخته شد. حذف های کوچک ناحیه azfc با استفاده از 5 مارکر sy255، sy254، sy155، sy158 وsry مورد مطالعه قرار گرفت. 8 بیمار از 100 (8%) فرد نابارور حذف درsy254 را نشان دادند، 6 بیمار از 100 (6%) فرد نابارور حذف درsy255 را نشان دادند، 5 بیمار از 100 (5%) فرد نابارور مورد مطالعه حذف در sy158 را نشان دادند و 4 بیمار از 100 (4%) فرد نابارور مورد مطالعه حذف درsy155 را نشان دادند. به طور کلی 11حذف کوچک (11%) در افرد اولیگواسپرم(3%) و آزواسپرم(9%) در ناحیه azfc مشاهده شد. برای مطالعه حذف های تکه ای از 5 مارکر sy1201، sy1206، sy1161، sy1291 و sy1191 استفاده گردید. 9 بیمار از 100 (9%) فرد مورد مطالعه حذف gr/gr را با غیاب sy1291 و حضور سایرsts ها در گروه بیمار نشان دادند و یک مورد (1%) حذف gr/gr در گروه کنترل مشاهده شد. 5 بیمار از 100 (5%) فرد مورد مطالعه حذف b2/b3 را با غیاب sy1191 و حضور سایر sts ها در گروه بیماران نشان دادند. یک مورد (1%) حذف b2/b3 در گروه کنترل مشاهده شد. حذف هایb2/b4 در 3 مورد از بیماران (3%) با غیاب sy1191،sy129 1 و sy1206 یافت شد و به طور کلی حذف های تکه ای در 14 بیمار از 100 (14%) فرد مورد مطالعه مشاهده گردید. حذف gr/gr در افراد مورد مطالعه از لحاظ آماری اختلاف معناداری نشان داد (003/0=p) که حاکی از احتمال ارتباط این حذف با خطر ناباروری می باشد. حذف b2/b3در افراد مورد مطالعه از لحاظ آماری اختلاف معناداری نشان نداد (054/0=p) که حاکی از عدم ارتباط این حذف با خطر ناباروری میباشد. ارتباط افزایش سن پدر با فراوانی حذف ها در فرزندان از لحاظ آماری اختلاف معناداری نشان داد.